子昂健康：孩子出现性早熟、性别模糊、性发育异常，家长不要大意
【摘要】
先天性肾上腺皮质增生症作为一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率占活产婴儿的1/10000~1/20000，也就是在一到两万个活产婴儿中，就有一个会患上先天性肾上腺皮质增生症，出现肾上腺皮质功能不全、性别模糊、性早熟等症状。即使现在的医疗水平有了很大的进步，但是在面对它时，依然只能做到“治标不治本”，患者需要终身间歇性治疗，无法治愈。
目前相关的专家人员也对此做了深入的研究，患者通过有效且规范的治疗，能够减轻或消除临床症状。早期如果精准诊断，经过合理治疗，就会避免很多后期的功能损害；相反，如果在临床中被误诊、漏诊，则会延误对患者的治疗时机。
那究竟什么是先天性肾上腺皮质增生症呢？我们该如何进行先天性肾上腺皮质增生症的判定呢？在生活中又应该怎样避免与护理这种疾病呢？让我们通过与医生的访谈，共同来聊聊这种可能就在身边的罕见病。
Q：什么是先天性肾上腺皮质增生症呢？
A：先天性肾上腺皮质增生症一组常染色体隐性遗传病，主要是由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，引起肾上腺皮质激素合成不足，经负反馈作用促使下丘脑、垂体分泌促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生和代谢紊乱。
其中由于缺失21-羟化酶所引起的皮质类固醇合成障碍，进而引发的21-羟化酶缺乏症是最常见的一种，约占先天性肾上腺皮质增生症总数的90%~95%、而11β-羟化酶缺乏症、3β-羟脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、类脂性肾上腺增生症等类型相对较少，但他们也都属于先天性肾上腺增生症。
此外，该病的发病常具有家族性，在同一家族中常常表现为同一类型的缺陷。而不同的病症典型特征有一定的差异。
21-羟化酶缺乏症：包括失盐型、单纯男性化型以及非经典型三类。
第一类失盐型是危害最大的一种类型，常见于新生儿期，患儿会出现低血钠、高血钾、低血容量等肾上腺危象特征，表现出软弱无力、恶心、呕吐、拒食、腹泻、慢性脱水、生长缓慢等现象，因为患者的年龄小，不具备表达能力，在早期很容易被忽略或者误诊造成难以挽救的结果。
第二类是单纯男性化型，在不同年龄阶段表现不同。女性患儿在出生时外生殖器会出现不同程度的男性化，男性患儿则无明显症状；随着年龄增长，女性患而会出现异性性征，男性患儿则表现为阴茎增大、伴或不伴阴毛早生，还会使患者成年后的身高受损。
第三类是非经典型：相比起来以上两者，这种类型相对症状较轻，但也是最容易因被忽视而没有得到及时诊治的一种类型。非经典型也叫迟发型，在儿童期至成年期间均可发病，表现为阴毛早生、性早熟、女性月经紊乱、不孕、生长加速、骨龄快速发展等症状。
11β-羟化酶缺乏症：部分患者出现高血钠、低血钾、碱中毒和高血容量，也有因皮质醇减少出现皮质功能减低的症状及雄激素过高的症状。
17α-羟化酶缺乏症：大部分患儿会出现高血压、高血钠、低血钾和碱中毒，有轻度皮质醇不足的症状，男性会出现假两性畸形，男性女性化。女性则会因为雌激素的缺乏而表现出性幼稚，甚至在青春发育期时没有第二性征发育，原发闭经。
3β-羟脱氢酶缺乏症：患者在出生时部分就会出现失盐和肾上腺皮质功能不全症状，严重者直接因为循环衰竭而死亡。男性会有不同程度的外生殖器发育不全，如小阴茎，女性则是不同程度的男性化、如多毛、月经不调。
Q：这种罕见病目前虽然没办法治愈，但日常主要有哪些护理和治疗方法呢？
A：虽然本病无法治愈，只能对症治疗，但原则上是提倡早发现、早诊断、早治疗以提高患儿生存质量。治疗原则主要是纠正水、电解质紊乱。
治疗方法包括药物治疗、手术治疗和心理治疗。药物治疗方面，儿童首选氢化可的松或醋酸氢化可的松，有失盐者需补充盐皮质激素，药物剂量应个体化，应激情况应加大肾上腺皮质激素药物剂量。女性患者及失盐型男女患者应终生治疗，单纯男性化型的男性患者在进入青春期和成年期后可酌情停药，必要时切除增生的肾上腺。
值得注意的是，由于患病，儿童的生理特征会出现部分不同于正常儿童，容易因此产生过度自卑、甚至抑郁等不健康的心理状况，需要进行适当的心理治疗，同时也需要家长、朋友、社会对他们给予更多的友善与关爱，帮助他们树立自信，勇敢面对疾病、积极应对生活。
Q：这种病会遗传吗？我们可以从那些方面进行预防和避免吗？
A：本病为常染色体隐性遗传病，并没有有效的预防措施。对于有先天性肾上腺皮质增生症临床表现，或家族史中有患先天性肾上腺皮质增生症的人群，应尽早进行筛查，及时规范治疗。此外患者妈妈们在生育时也一定要注意，要及时通过新生儿筛查和产前诊断预防后代再次患上该病。
子昂健康声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
参考文献
子昂罕见病智库，罕见病百科，先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症，武汉大学中南医院内分泌科，孙苏欣
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