子昂健康：一出生就被判死缓， “灾难性癫痫”Dravet综合征究竟是什么疾病？

宝宝不断抽搐，最终确诊Dravet综合征

朵朵今年五岁了，你看她和小伙伴玩耍时的欢快样子，一定不知道她挺过了多少煎熬才走到了今天。朵朵在六个半月大时确诊了Dravet综合征。在两个半月时出现第一次发作，左侧肢体抽搐，左侧眼睛向上，并在六个半月出现第三次发作，全身抽搐约30分钟且无法控制自己，双眼向上。这吓坏了王女士一家，赶紧带着朵朵到市里权威医院问诊，最终确诊为Dravet综合征。从此。朵朵开始走上了漫漫的吃药治病长路。

让人绝望的不是治病过程的煎熬，而是，无药可医

Dravet综合征目前还没有治愈的方法，只能通过一些治疗癫痫的药物和生酮饮食疗法在短期内控制病情。在朵朵确诊后，医生开了开浦兰口服液，后又加了一种叫德巴金的新药，一开始控制得还好，半个月发作一次，嘴角发紫，眼角向上倾斜，但四肢没有抽搐。随着病情发作次数增多，又加入了妥泰胶囊。但是随着朵朵不断成长，药量的增加使得朵朵好像出现了自闭倾向，不理人，不爱说话。同时朵朵的病情并没有持续好转。“看着她每一次抽搐，抽搐30分钟、一个小时，吃了药好一点后又反复40分钟，有时候一周抽搐两个小时以上，又调药，周而复始，望着这么小这么可爱的她就要承受这么多，想着是不是未来也只能这样，我又心痛又愧疚，每当那时我的心里感到满满的绝望。”

生活仍在继续，生酮饮食疗法带来新的希望

“可是，难过的心情并不能使朵朵的情况变好。生活还要继续，哪怕有一丝希望也要紧紧抓住它。”王女士不断通过各种方式寻求治疗朵朵的方法，朵朵5岁时，王女士通过一次讲座了解到生酮饮食疗法，并立马开始行动。在医生的指导下，采用生酮疗法的第七天，朵朵的认知方面就有了明显的改善，可以安静的在餐桌完成吃饭。

三个月后，虽然朵朵的发病频率仍是一个月两到三次，但是，智能和行为发育得到了很大的进步，她可以自己慢慢的走路，比以前能更流利地说一些话。之后又通过一系列的调整，朵朵的病情得到了控制。目前，朵朵已经去上了幼儿园，可以和其他的小朋友一起上课，一起玩耍。

医生点评

Dravet综合征，又称为婴儿严重肌阵挛性癫痫。是一种在婴儿期出现症状的发育性及癫痫性脑病。Dravet综合征发病率1/40 000～1/20 000。其中，80%的Dravet综合征患儿是由于SCN1A基因突变所致。这种突变会导致钠离子通道功能异常，从而引发癫痫发作。

临床表现

Dravet综合征患儿均于1岁以内起病，起病高峰年龄为生后6个月内。最常见的首发症状为发热诱发的较长时间惊厥发作(30分钟以上),表现为单侧肢体阵挛或双侧强直阵挛发作。患儿起病前发育多正常，发病后常逐渐出现精神、运动发育迟缓，特别是语言发育迟缓，60%患儿具有共济失调的表现。

治疗方法

Dravet综合征目前还没有治愈的方法，主要是以减轻癫痫发作，减少癫痫持续状态为目的从而提高患者的生活质量。治疗手段主要包括:药物治疗，服用抗癫痫药物，但要避免使用卡马西平及其衍生物、拉莫三嗪、苯妥英钠等可加重携带 SCN1A 突变的DS 患者的发作的药物；生酮饮食治疗;手术治疗，包括迷走神经刺激术（VNS）、脑深部磁刺激（DBS）；以及现已进入临床试验阶段的基因治疗、细胞治疗等多种新兴治疗手段。同时，Dravet综合征患者要注意避免环境温度过高，减少感染导致发热的机会等。因为癫痫发作有热敏感特点，即遇到发热常出现癫痫持续状态。平时应该尽可能避免交叉感染。

很庆幸朵朵终于找到了适合她的治疗方法。但一些实例和研究表明，生酮疗法并不是对每位患者都十分有效，同时还具有如恶心、便秘或肾结石等副作用。患者病情缓解方法需要患者家属进行多途径治疗方案的试验。最后希望每位患者都能够找到可以控制病情的方法，并期待科技与医疗的发展，给Dravet综合征患者带来新的治愈希望。

202111241135586I8v

参考资料

丁洁 王琳 婴儿严重肌阵挛性癫痫 《121种罕见病知识读本》

婴儿严重肌阵挛性癫痫 《2019年版罕见病诊疗指南》

不要让生活留下太多遗憾——记录Dravet综合征5岁生酮经历

企业信息