知乎上热议的“天使综合征”，这里有你想知道的专业科普内容

知乎医学话题下有一个热度很高的问题，“世界上有哪些奇特或者罕见的病症？”，其中有一条关于“天使综合征”的罕见病的回答得到了人们的广泛关注。但是相关的专业回答却很难搜到，不能为需要了解该病的患者及其家属带来实质性帮助，因此我们写下这篇专业的回答，希望能为有需要的网友带来力所能及的医疗科普帮助。

“天使”为什么会成为疾病的名字呢？生病的患者与天使又有什么关系呢？

原来，天使综合征之所以有“天使”这个名字，其实是因为该病最早是由英国医生Harry Angleman在儿童中发现的，所以被命名为Angleman Syndrome，意译即天使综合征。但令人没想到的是，这个由姓氏所冠之名，竟与该病的病症非常贴切，因为患病的孩子常常表现得很快乐，他们喜欢保持微笑或大笑，双手举高不断会晤，喜欢俏皮地吐舌头，的确像是降临人间的“微笑天使”。

但这种看似快乐的表情背后，其实隐藏着巨大的痛苦。这是因为天使综合征是一种由于基因表达异常或功能缺陷引起的较为罕见的严重神经精神系统疾病，患者发育迟缓、出现语言障碍、吞咽困难、智力较同龄儿童低，还会有癫痫阵发性发作。所以天使综合征又被称为“快乐木偶综合征”。

“痛苦地快乐着”，除了“快乐天使”般的表现，这种疾病还分为三类临床表现

了解天使综合征的症状，能帮助我们更快地辨别和诊断该病，以免错失治疗时机。天使综合征新生儿期通常没有异常表现，患儿在6个月大的时候开始发育迟缓，典型的临床表现往往在1岁以后出现。根据临床表现出现的频率，分为以下三类：

1. 100%会出现的表现：患儿出生时头围正常，没有缺陷和异常的生化指标，但颅脑CT会显示出轻微的皮质萎缩和髓鞘发育不良；患儿的运动里程碑落后，别的孩子学会站的时候，患儿可能还没有学会爬行；6到12个月时出现严重的发育迟缓和语言障碍，孩子不会说话或只有极少量的词汇，总是重复性说一些词语，更喜欢用肢体语言表达；患儿运动或平衡能力也会出现障碍，表现为共济失调及四肢震颤；表现出异常行为特征，即频繁大笑或微笑、明显的兴奋动作或快乐举止，常伴拍手或多动。

2. 80%的患儿经常出现的表现：头围增长落后，小头畸形；3岁前常出现癫痫；脑电图异常。

3. 20%~80%的患儿会出现：枕部扁平、喜吐舌；喂养困难，有吮吸障碍；巨大下颌、牙间隙宽，频繁流口水；过度咀嚼的动作，斜视，皮肤色素减退，和家人相比头发和眼睛颜色较浅；异常的睡眠-觉醒周期、睡眠少；迷恋水、纸、塑料；肥胖、脊柱侧凸；便秘。

了解病症，能及时就医，是尽快得到科学治疗的第一步。如果发现孩子有如上病症，请到家长及时带孩子到儿科或神经科就医。

所有孩子都是爸爸妈妈的天使

“快乐天使”能否重回正常生活？——这种疾病该如何治疗呢？

通过上面的介绍，相信大家都对“天使宝宝”的基本症状有所了解，也对这些“天使宝宝”的命运产生了关注与担忧：天使综合征到底有无治疗方法？这些天使宝宝们的未来该怎么办？他们还能“重回人间”，像普通人那样生活吗？

该病目前尚无特效的治疗方法，但早期的康复训练可以潜在提高患儿认知和运动能力，通过坚持不断的康复训练，天使宝宝们是有机会回归正常生活的。

而临床上主要是通过对症治疗和支持治疗，提高患儿的生活质量：

新生儿出现喂养困难时可采用特殊奶嘴和其它方法，管理婴儿吮吸能力弱或不协调的情况。

严重共济失调的患儿需要特殊的矫正椅或固定工具。

出现癫痫症状的患儿需要使用抗癫痫药物控制癫痫发作。

对于出现破坏性或自我伤害行为的患儿，建议采用行为疗法进行干预

此外，基因治疗是当前的研究热点，相信在不久的将来，随着医学的进步，此病将会在基因治疗方面取得更大的突破和进展。

“天使综合症”的患儿们对外界展露出笑容，他们和家人们却承受着更多的痛苦，他们需要我们的守护和关爱。让我们一起关注罕见病，关心罕见病患者，为这个“生而不凡”的群体，带来力所能及的温暖。

声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献

1.赵炳昊,涂怀军,殷小平.天使综合征的发病机制与治疗研究进展[J].中国神经精神疾病杂志,2017,43(5):310- -313.

2.中华人民共和国国家卫生健康委员会.天使综合征[J].中国实用乡村医生杂志,2019,26(12):2- -4.

3.程书欢，程亚颖.Angelman综合征的研究进展[J].中国综合临床,2021,37(1):93- -96.

4.孙瑶任立红.Angelman综合征的相关研究进展[J].生育健康杂志,2020,31(6):594- -596.

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