什么是早发型“渐冻症”致病基因？它的发现对渐冻症研究有何意义？
【摘要】
“渐冻症”患者利好消息，病因研究取得新进展
北京科技日报6月2日报道了一则有关“渐冻症”的新发现，称英国《自然·医学》杂志当日发表的一项临床研究报告揭示了一组罕见的早发型“渐冻症”的致病基因。
渐冻症是肌萎缩侧索硬化（ALS）的别称，由于2014年风靡全球的冰桶挑战而为大众所知，英国著名物理学家霍金，和我国的抗疫英雄武汉金银潭医院的院长张定宇都是渐冻症患者。
渐冻症是运动神经元病中最常见的类型，以进行性加重的肌无力、肌萎缩等为主要表现，病因一直以来无法明确，可能与基因缺陷、兴奋性氨基酸毒性、线粒体异常以及蛋白质稳态失调等有关。因此，这次有关渐冻症病因的发现非常具有突破性。
究竟什么是渐冻症？此次发现有何意义？
上述在病因方面取得突破的病症叫做“渐冻症”，这是一种罕见病。目前该病无法治愈，治疗主要以改善患者的生活质量，延长患者寿命为目标。
此次，美国健康科学统一服务大学研究人员卡斯滕·博纳曼及其同事，对9名患者的基因组进行了测序。这些患者来自7个家庭，患有严重的早发型ALS。研究人员在单个基因SPTLC1中发现了一组罕见突变，该基因编码一种参与脂类代谢的酶的组成部分。研究发现，这些ALS致病突变会导致不受控制地产生鞘类磷脂，并在人类运动神经元中累积——运动神经元正是该疾病中主要受累的部分。这项临床研究不仅描述了一种侵袭性早发ALS背后的一组罕见的基因突变，也表明直接的代谢障碍是疾病进展过程中的一个致病因素。
这项报告揭示了早发型ALS的单个致病基因以及一种新的代谢相关分子通路，除了早发型，这个基因或还会造成该疾病中的其他类型。
早发型ALS致病基因的发现，或许能为特定类型的ALS的治愈提供指导方向，并为其他类型ALS的医学研究提供灵感。
早发型ALS的病因与基因有关
尚未能完全治愈，预防护理是关键因素
上述发现对于渐冻症的治愈有着重大意义，但是目前来说，渐冻症尚无治愈的办法，因此在暂且没有出现特效药物的当下，正确认识本病，早期分辨病情以获得及时治疗是我们的重中之重。
根据运动神经元起病时造成的症状不同，渐冻症主要分为两个类型，肢体起病型和延髓起病型。肢体起病型表现为四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后产生呼吸衰竭。而延髓起病型表现为在四肢运动无较大障碍时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。而如何判断自己或家人是否已患渐冻症，则需要注意以下表现：
肌无力：患者可出现单手或双手手指不灵活、笨拙、无力的情况。
肌萎缩：手指肌肉出现萎缩，导致患者双手呈现鹰爪形。
肌束颤动：患者肌肉可有跳动感。
延髓麻痹：患者可出现言语困难、发声困难和进食困难。
言语困难：最早出现的症状，表现为说话易疲劳、费力。随着病情进展，患者会出现构音障碍，如说话声音拖长，不自然中断、音量、音调改变、鼻音过重等。
发声困难：早期为声音低而粗涩，后期为失声、吸气困难和喘鸣。
进食困难：主要是吞咽困难、饮水呛咳和咀嚼无力。
认知功能障碍，部分患者可发生认知功能障碍，导致患者出现学习、记忆障碍。
额颞叶痴呆：可能导致患者对他人产生过激行动、对日常活动不感兴趣、过度在意 自己的所作所为、感到烦躁或易怒。
有肌无力表现的老人
如果出现上述症状，建议到神经内科、急诊科、呼吸内科就诊，也希望已经患病的患者谨遵医嘱，坚持治疗；正如本文所见，随着医学研究的加速发展，患者只要保持希望，一定能迎来治愈的一天！
声明：本文不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
参考文献：
渐冻症-罕见病百科-子昂罕见病智库
早发型“渐冻症”致病基因揭示 记者 张梦然
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