发病高峰 3-5 岁，80%迁延至成年，“兰诺克斯综合征”你了解多少？

2009年的新浪博客上，一位年轻母亲写下了这样一段令人绝望的话：昨天才从儿童医院回来，我家宝宝被确诊为兰诺克斯综合征。看着宝宝，我心都要碎了，今后要我如何是好啊？

在这条博客之后，她开始断断续续记录了自己身患兰诺克斯综合征的宝宝的确诊、就诊、复诊的过程，这个真实的故事读来令人觉得心酸与难过。

博客中的患儿名叫“念恩”，是宝宝母亲取的，意为感念所有帮助过他的人。念恩十四个月的时候还是只会咬手吸吮，目光也不会随着指示移动，也不会认人，更排斥走路。为了孩子的健康成长，家里想了一切办法求医问药：除了找正规医院认真治疗，还在家里的长辈指示下找了巫医，只是求个心理安慰罢了；甚至买了所谓的“磁石枕头”，据说是能抵抗癫痫……念恩妈妈的记录具体而真实，这种看似并不理智的故事背后，其实是他们急切的心情。

念恩妈妈还记录了在复查的时候遇到医生的冷漠、求医的波折等一系列的辛酸故事，很多细节让人感受到兰诺克斯综合征患儿及其家庭所承受的压力与苦楚。

兰诺克斯综合征是一种罕见病，在人群中发生率极低，发病率在儿童癫痫中也仅占到 1%-4% ，占所有癫痫的 1%-2% ，因此很多人对此了解甚少，患儿家属能在网上找到的关于兰诺克斯综合征的科普知识也非常少，本文让我们就这个故事，去好好聊聊，究竟什么是兰诺克斯综合征，它的病理是什么？又该如何治疗与预防呢？

最难治疗的儿童常见癫痫综合征之一

兰诺克斯综合征( LGS) 是最难治疗的儿童常见癫痫综合征之一，尽管目前在临床中应用多种新型抗癫痫药物的联合和个体化治疗，但是多数患儿的癫痫发作症状仍然控制不良，并常伴有认知功能的衰退和行为异常严重影响了患儿的生存质量。

该疾病发病高峰为 3-5 岁之间，约80%的患儿癫痫发作迁延至成年。

那么，兰诺克斯综合征有什么临床症状呢？

LGS 的一个重要特点是同一个病人有多种发作类型。1985年国际抗癫痫联盟倡议LGS 的临床特点包括以下几点:

(1) 多在1-8岁发病，以学龄前期为高峰;

(2)最多见的发作形式是体轴性紧张性发作(仰头、点头或全身发挺)和不典型的失神发作;

(3)另外还常常伴有不定处的肌阵挛、全身强直阵挛性发作、单纯部分性发作、失张力发作等;

(4)不同程度的智能衰退。

病因和发病机制目前尚不清楚

LGS 是一个病因复杂、发病机制尚不清楚、预后欠佳的儿童癫痫综合征。目前认为与患儿的产前、围产、产后因素有关，也可能与先天代谢异常，先天脑发育异常、感染、外伤等有关，有10%到20%的婴儿痉挛症也可能发展成LGS。

此外，有学者研究该病发病机制，发现该病也可能与患儿父母血浆氨基酸水平、患者免疫系统异常、葡萄糖代谢异常有关。

对于LGS来说，有什么治疗方法呢？

（1）药物治疗

在疾病早期目前仍主张以丙戊酸(VPA)为首选药物。该药对多种发作有效，包括非典型失神发作、肌阵挛、失张力等。该药最严重的副作用是致命性的肝损害。

随着新型抗癫痫药(AEDS)的不断用于临床，难治性 LGS 的治疗取得了长足的进步。目前报道较多的有托吡酯 (TPM)、拉莫三嗪、非氨酯。既可单药使用又可作添加治疗。 此外，氯巴占和大麻二酚已获FDA批准治疗LGS。

（2）生酮饮食疗法

生酮饮食是用于治疗儿童难治性癫痫的饮食疗法，饮食中含有高比例的脂肪、低比例的碳水化合物，而且食物中会合理搭配蛋白质、微量元素、维生素含量丰富的食物，是配方的饮食，可以治疗儿童癫痫，也可以减少癫痫的复发率。

（3）对于一些症状难以控制的患者，可以考虑致痫灶切除或胼胝体切开

毫无疑问，兰诺克斯综合征不但是患儿与家庭难以承受的一种压力，也是医学界的一道重要难题。但我们可以看到，该病的病理研究与治疗方法始终在进步，新型抗癫痫药物及非药物疗法使得该病的治疗有了长足进步，同时，外科治疗也获得了很大进展。相信随着医学的进步，兰诺克斯综合征(LGS)患者的症状会得到更佳控制，生活质量将得到更好提升。

最后，以开篇博客中LGS患儿念恩父亲的一段话作为结尾，唯愿像念恩一样的众多LGS患儿得到良好治疗，尽可能多地享受生命的美好。

“请记住，太阳照常会升起，那每一次喷涌而出的赤红，都是世界上最好的一针强心剂。你没有理由逃避，那晨时的露珠就像是你昨夜的泪水，都将化为空气；腮边的痕迹，枕边的潮湿，都将是你前进路上最美的印记。相信爱，相信奇迹，因为我们一直在努力！”

声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考资料

兰诺克斯综合征的研究进展-杨旭红，王光伦，《宁夏医学杂志》

兰诺克斯综合征外科治疗进展-刘翔宇，孙康健，谭启富，《临床神经外科杂志》

@念恩妈 的博客-新浪博客

生酮疗法-百度百科

声明：登载此文出于传递更多信息之目的，并不意味着赞同其观点或证实其描述。文章内容仅供参考，读者据此操作，风险自担。

企业信息