北京天健医院杨春华主任谈视网膜色素变性的遗传和临床表现

【导语】原发性视网膜色素变性亦称为色素性视网膜炎，是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，是一种比较常见的毯层-视网膜变性，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。视网膜色素变性多为单发性眼病，部分患者可伴有全身性其他部位的异常以综合征的形式出现。

视网膜色素变性会遗传吗？

视网膜色素变性是一种遗传性疾病，遗传方式有常染色体显性，常染色体隐性，性连锁遗传，以及散发性。不同遗传方式，孩子患病可能性也不同。

1.常染色体显性：父母一方患病，孩子患病的可能性为一半。

2.常染色体隐性：父母近亲结婚孩子患病可能性增加，如果父母都是致病基因携带者，孩子发病的可能性较小。

3.性连锁遗传：男性发病。父亲患病, 所有儿子健康， 女儿均为携带者。母亲携带者，一半儿子正常，一半女儿携带者。

4.散发病例：很难确定遗传概率。

视网膜色素变性的临床表现

患者初期夜盲，数年后视野缩小，随着病情发展导致视力逐渐下降，最终直至失明。患者描述大致为：夜盲，视野逐渐变窄，数年后呈管状视野，眼前物体扭曲变形、色觉异常、下楼梯困难，行动不便。彩色眼底照相显示其视网膜色泽污秽，眼底视网膜色素斑块堆积，检测黄斑区中心光反射消失。

暗视环境下需要脉络膜血管扩张使其独特的窗孔样结构增大、通透性提高，有利于血液中各种营养物质的供给。然而令人遗憾的是RP患者的脉络膜血管与视功能正常的人相比，血管直径细、血流速度慢，更为恐怖的是视网膜色素变性患者的总体血流量较比视功能正常的人少。所以RP患者在暗视环境下没有足够的血流量为其输送必需的营养物质、视杆细胞难以合成视紫红质，临床上则表现为夜盲。

一位来自马来西亚视网膜色素变性患者的就医经历

来自马来西亚的黄女士，是一名视网膜色素变性患者，接受杨主任的手术治疗后，让黄女士重新看到对生活的希望。

黄女士小时候10多岁就发现了自己有夜盲，最开始以为是普通的夜盲症，到了十六七岁有医生告诉她是色素性视网膜炎，当时医生告诉她没有办法解决，让她做好30岁左右会失明的准备，在吉隆坡比较好的眼科医院也做了相关的检查和治疗，都没有比较好的解决办法。

随着年龄的增长今年已经27岁的她，发现走在路上阳光照射下来的地方已经很难看到，看着她的病情逐渐在加重家人和朋友都很着急，她的男友在当地网站上查询相关治疗信息也没有找到解决办法，陆续的看了好几个医生，都告诉她会失明，让她做好准备，熟悉一下家里的环境。

今年年初的时候上网在百度上看到了杨春华主任的视频，抱着最后一丝希望找到了杨主任，并在9月27日接受了手术治疗，术后15天黄女士的视力有了明显的改善，对之后的日子一家人充满了希望。

侧支循环建立术通过建立眼肌血运新的血运循环，让脉络膜供血眼肌血运丰富，增加脉络膜所需血流量，从而有效治疗和改善RP，控制病情发展及恶化，防止眼睛失明。侧支循环建立术经过杨春华主任几十年的临床实践，已经形成了一套熟练操作流程。

为了让大家正确的认识视网膜色素变性，能帮助到更多的人，特别录制了此视频来分享她的就医经历，希望给广大视网膜色素变性患者提供借鉴，把握好手术治疗有效的时机。

附：

杨春华 副主任医师

毕业于南京铁道医学院，原国际眼科杂志编辑部理事，中华临床医学会理事，原铁道医学会理事，曾多次获铁道部先进工作者，优秀共产党员，三八红旗手等光荣称号。

诊疗项目：在视网膜色素变性、黄斑变性、视神经不全萎缩具有丰富的临床经验。

出诊时间：每周一至周五上午

出诊地点：北京天健医院(北京市海淀区学院南路48号)

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