唐氏检测：国内无创DNA检测和香港时代T21-7周有啥区别

二胎政策的开放，让国内不少人加入了生育大军中，其中不少为高龄产妇。与此同时，高龄产妇还不得不面对潜在的风险：随着年龄的增长，卵子在质量上会比年轻女性下降，同时还会伴随着胎儿先天畸形发生的风险。如先天愚型(唐氏综合征)患儿的出生率，随孕妇年龄增长而迅速攀升，据文献报道，20岁时为1/1477，30岁时1/939，而35岁时升至1/353，过了40岁就可达1/85，44岁的风险高达1/39，这是一组多么惊人的数据。

但随着技术的快速发展，医疗界普遍采用无创DNA产前检测技术降低先天缺陷婴儿出生的几率。那么什么是无创DNA产前检测技术（NIPT）？无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病及其它隐藏的先天疾病。

那么国内和香港在检测上有什么区别呢？

1、 检测项目上

国内主要检测三大常见染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征：先天愚型或Down综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征：次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，先天发育不良）和T13染色体异常（帕陶氏综合征：中枢神经系统发育缺陷、智力低下等症状）。

而香港医疗集团除了有时代T21-7周（唐7或唐氏7周），还有其它检测技术，如母血Y染色体基因检测、亲子鉴定、亲属关系鉴定基因测试、疾病基因检测、遗传性疾病基因筛查、癌症基因检测、地中海贫血基因检测、儿童天赋基因检测等。总体而言，相对更加全面。

2、 检出率上的差别

目前国内21三体检出率在97%，假阳性率在0.3%左右，但早前曾有出现在21三体、18三体、13三体等染色体异常检测中均存在2%-5%的假阴性和检测失败病例。而通常香港时代T21-7周的检出率高于99%。

3、 检测需要的孕期

内地无创一般孕期需要12周以上才可以做检测，但是在香港时代T21-7周（唐七或唐氏七周）只需要7周。另外就是，出报告时间内地各不相同，10-15天，慢的更长时间也有。香港时代T21-7周5-8天出报告。

4、 香港时代T21-7周主要的优势在于：

1)   安全：香港时代T21-7周无创DNA产前检测只是采孕妇手臂静脉血，零流产风险；

2)     准确：时代T21-7周技术是由时代基因检测中心独创，走在世界前列；高达99％的阳性个案检出率;

3)   早期：通过上述孕期对比，香港时代T21-7周可以更早，报告更早；

4)   全面：检查的项目更多，更全面，比如三倍体综合征等。

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