子昂健康：为什么21-羟化酶缺乏症患者会性别模糊，他们还能生育吗？

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【摘要】

企业信息 · 2021-12-31 12:57

小芳是个普通的女孩，小康家庭，成长的生活平凡而幸福。她性格开朗，人缘不错，有很多朋友愿意对她倾诉自己的心事。小学五年级的时候，她第一次听到“月经”这个词。她和其他女孩子一样对此很好奇，又有些期待。一年一年过去，身边的朋友们都已经来了月经，而她16岁才第一次来月经。

不仅来月经的时间比其他人晚，小芳还出现了一些男性化的体征。比如，她长出了喉结，汗毛也和男生一样浓密，肩膀也较宽，直到其他人的第一眼都会把她认成男生，而胸部的发育则几乎停滞。

和其他女孩不同的外貌，让她被淘气的男生们取了很多不好听的外号，也渐渐被女生疏远，原本乐观开朗的她变得沉默寡言。

父母带她去了医院，她才知道，原来自己是患上了一种叫做21-羟化酶缺乏症的疾病。这种病是遗传因素导致的，而且如果不及时治疗，是会影响生育的。

回到家之后，小芳就把自己关在了屋里。看着镜子里像个男人一样的自己，小芳她不明白为什么，身边的朋友们都越来越好看，只有她自己长得越来越像男生。这让她很自卑，也不再想和朋友们一起交谈，更羞于与人倾诉自己的难处。

18岁的时候，她经历了她人生的第一场手术。手术后，结合药物治疗，她的胸部开始发育，男性化体征开始消退。在之后的检查中，身体内各种激素值也开始趋于稳定。

24岁那年，小芳结婚了。她在得知21-羟化酶缺乏症会影响生育的时候，没有想过有一天她还可以拥有婚姻。而上天还给了她一份珍贵的礼物——结婚三个月后，小芳发现她怀孕了，而且是个健康的孩子！

这也告诉我们，虽然21-羟化酶缺乏症会影响生育，但就医时间较早并且积极配合治疗的情况下，患者也是可以生育健康的后代的。

医生点评

21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码 21-羟化酶的 CYP21A2 基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。

经典型患者可发生肾上腺危象，导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，导致骨龄加速进展、身材矮小以及青春发育异常，并影响生育能力。

21-羟化酶缺乏症的临床表现包括不同程度的失盐和高雄激素血症两大类。新生儿起病的患儿表现为不同程度肾上腺皮质功能不足，如软弱无力、恶心、呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水、皮肤色素沉着和生长迟缓等。

本文中提到的小芳患有的是非典型21-羟化酶缺乏症，往往在青春期才有男性化表现，伴有月经紊乱和不孕。与之相对，典型21-羟化酶缺乏症患者则是从胎儿时期就会出现症状，2-4岁时出现体毛过多、长出胡须、骨龄过早发育等症状，童年身材较高，但成年后反而身材矮小，原发性闭经和不育。

目前针对21-羟化酶缺乏症的治疗目标包括：补充生理需要量的糖皮质激素，同时合理抑制高雄激素血症，尽可能恢复正常生长发育的轨迹，达到理想的最终身高，改善生殖健康，并将未来的生育恢复至正常水平。