子昂健康: 脆性X染色体综合征是怎样一种罕见病？

陈先生及其妻子都是经济学专业博士毕业，事业稳定，家有一双儿女，他们本应是幸福美满的一家人，但是一片挥之不去的阴云却始终笼罩着他们。

原来，他们的两个孩子都有严重的智力障碍，据陈先生回忆，大儿子在3岁时明显与正常孩子有很大的不同，无法像同龄孩子一样与父母和周围的人进行交流，别的孩子开始打闹玩乐，而自己儿子却每天周而复始的重复着一些无意识的简单动作，对来自家人的呼唤与交流视而不见，沉浸在自己的世界里，医生怀疑孩子患有自闭症。

与此同时，妻子发现自己再次怀孕，抱着侥幸的心理生下了女儿。而儿子一天天长大，智力却始终停留在三四岁，如今女儿也已三岁，也慢慢出现哥哥的症状。针对两个孩子的情况，他们开始明白，孩子们的病远没有自闭症这么简单，于是在专业的机构进行了基因检测。经检测与验证，孩子的母亲是脆性X染色体携带者。也就是说，两个孩子得的疾病是脆性X染色体综合征。

陈先生的两个孩子所患的脆性X染色体综合征究竟是怎样一种疾病？

通过陈先生一家的故事我们知道，这种疾病是一种遗传性疾病，事实上它的发现也是根据其遗传现象而来的。这种遗传病英文名为Martin-Bell综合征，最初源于1943年，两位医学家Martin和Bell发现一个家系两代人中的智力低下患者均存在X染色体异常，进而发现了这种X连锁显性遗传病。这是一种罕见病，新生儿发病率为0.4%~0.67%。男性发病率1/7000~1/5000，女性为1/ 6000~1/ 4000。

两个孩子都有明显的智力、语言、行为障碍，这些都是脆性X染色体综合征的典型症状。那么该病的症状有哪些？该如何判断是否患病呢？

本病的典型症状包括:

智力低下：男性患者中有70%为中度智力低下，30%为重度

智力障碍：女性患者中约70%有不同程度的智力障碍。

语言障碍：患者学话年龄延迟，表达能力差。

特殊面容：如长脸、头围大、大耳与招风耳、高腭弓、嘴巴大与下颌突出

行为障碍:有些患儿表现为多动障碍、脾气暴躁及行为异常,包括手摆动、咬手、反应过度、攻击性行为或孤独症。

本病的其他症状有：

睾丸增大:男性患者青春期发育后多数有睾丸增大，少数在青春期前可表现巨睾。

癫痫发作: 20%的患者常表现为癫痫发作。

脆性X染色体综合征可以治疗吗？有哪些治疗方法呢？

脆性X综合征目前尚无法治愈，治疗以控制患者临床症状，改善生活质量为目标。主要分为药物治疗与非药物治疗，其中行为治疗和语言训练治疗仍是脆性X综合征的主要治疗策略。

（1）药物治疗

脆性X综合征的治疗目标为控制患者临床症状，改善生活质量:

1.米诺环素:可显著改善患者焦虑和情绪相关的异常行为，常见不良反应包括恶心、呕吐、腹痛、腹泻、食欲不振、呕血、便血等。

2.5-羟色胺再摄取抑制剂:包括必利劲、舍曲林、帕罗西汀等，可用于缓解焦虑症、抑郁症患者症状，常见不良反应包括恶心、腹泻、失眠不安和性功能障碍等。

3.α-受体激动剂:如可乐定，可改善多动症。常见不良反应包括口干舌燥、昏睡不醒、头昏、严重便秘和镇定等。

4.抗癫痫药:如卡马西平、丙戊酸钠等，可用于缓解患者癫痫症状。常见不良反应包括头晕、厌食、恶心、疲劳、嗜睡等。

（2）非药物治疗

行为治疗:是目前本病治疗的主要手段之一，通过对患者的良好行为进行奖励，对不良行为进行惩罚，改善患者多动及刻板行为。

语言训练治疗:训练患者语言能力，使其能够和他人沟通、交流。

对于陈先生这样的患者家属，有什么护理建议吗？

患者智力低下，日常生活家属的照顾和护理至关重要。谨遵医嘱按时服药，不可擅自停药或减量，否则可能延误病情。

由于患者存在智力低下和语言表达障碍，因此家属要密切监测患者是否出现药物不良反应。

脆性X染色体综合征是一种罕见的X连锁显性遗传病，目前暂无痊愈特效疗法，行为与语言疗法目前显示出较大的优势。特殊教育、行为治疗等有助于改善患者行为，提高生活质量。

为预防该病，婚前遗传咨询与检查非常重要；其次，早期诊断与发现，并及时进行规范治疗，有助于患者的智力、语言、动作功能的恢复，轻症患者可以恢复正常生活，甚至上学；症状较重的患者则可以考虑特殊学校。

子昂健康声明：本文作为医疗科普文章，根据真实病例改写，但不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

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参考资料：

马云,李婉睿,刘伊煊. 脆性X综合征致病机理与治疗[J]. 生命的化学, 2020,40(02): 192-197.

罕见病诊疗指南（2019版）

子昂罕见病智库-脆性X染色体综合征

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