子昂健康：儿童患有这种疾病，永远挂着天使笑容，却承受着巨大痛苦

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【摘要】

企业信息 · 2021-11-29 10:19

不久前家里对面搬来一家三口，一对夫妻带着一个小娃娃。往后邻里免不了互相照应，我就拿着上午刚做的小点心去对面串串门。开门的是孩子妈妈，是位面善开朗的女人，家里的小孩子叫做多多，是个可爱的孩子，第一次见，就抬头给了我一个大大的笑容，笑的我心都化了，就是没听到叫声阿姨。

只是令人感到疑惑的是，多多一直保持着兴奋的状态，我想，也许小孩子的世界就是这么“简单快乐”。

“孩子笑起来，像是一个天使”

聊天后我开始为刚才的想法感到自责，原来多多不会叫阿姨，是因为生病了，他患的病有个罕见而美丽的名字——天使综合征，我还是第一次听说，这是怎样一种疾病呢？

于是多多的妈妈开始为我慢慢讲起多多的故事。

多多妈妈说，孩子出生时，别的婴儿都会大哭，只有多多哭得不多，即便哭起来，也像小猫似的，轻轻软软的。多多五个月大时开始会笑，随着月份越来越大，他也越来越会用笑吸引大人们注意。多多妈妈说，很多人都夸多多笑得漂亮，像是一个小天使。家里人都沉浸在孩子诞生和成长的幸福之中。

但渐渐一件事情开始隐隐成为担忧，多多出生的月份增长，却始终不会坐也不会爬。家人有些疑惑，但当时怀疑孩子只是发育慢一点。

“多希望他也能真正为自己的快乐大笑一次”

可是几个月后，相比同龄的宝宝，多多发育实在迟缓很多，并且总是不合时宜地发笑，夜晚也总是不睡。为此，夫妻两人开始去医院求诊，辗转了十几家医院也没检查出什么结果。直到多多两岁三个月大的时候，在一家医院通过基因测序确诊了天使综合征，这是一种因染色体问题导致的先天遗传性疾病。

“听到消息那一刻，我的耳边轰的一声，伤感、疑惑、自责、无助各种情绪向我袭来。在孕期的时候我希望他爱笑一些，要快乐长大，但现在，一想到后边即使是遭受病痛折磨，他也都是一直表现出快乐的笑容。我的心都要碎了，我多希望他也能真正为自己的快乐而笑一次啊。”

“不管快乐还是悲伤，我都要守护他的笑容”

目前李女士已经辞去工作，专心在家看护多多，她与丈夫决定，无论多么困难都要守护多多的笑容，她乐观地说，“别人家的孩子是小天使，我们家的孩子也依然是我们的天使，我希望以后他每天的笑容都是因为快乐而笑的。”

现在多多要服用一些抗癫痫的药物来缓解癫痫症状，只会重复爸爸妈妈这两个字，李女士说，医生建议等多多大一点，可以通过针对性的训练来增强生活自理能力，如通过言语的训练增强沟通能力，通过一些行为训练增强平衡能力和运动能力等。谈到这些治疗方式，他们对此抱有期待和信心。

医生点评

天使综合征，又称为快乐木偶综合症，是一种由于母源UBE3A基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。目前全球患者约1.5万人。这种疾病主要表现为精神发育迟滞或智力低下，基本或完全丧失语言能力；运动和平衡障碍，运动震颤，行走困难；快乐行为，频繁大笑或微笑、明显的兴奋动作如拍手或多动等；全身发育迟缓，小头畸形；部分患者有严重的癫痫症状等。但不会影响寿命。

治疗方法

该病现在尚无特效的治疗方法。目前主要是针对临床表现进行对症及支持治疗，从而提高患儿的生活质量。AS的治疗大致分为常规非药物治疗、药物治疗、分子靶向治疗等。

常规非药物治疗。主要包括饮食疗法和行为疗法。予患儿一定的、规律的饮食可以帮助其缓解症状；通过行为疗法可以改善他们的认知能力、语言能力、理解能力等。

药物治疗。使用抗癫痫药物控制癫痫发作；研究表明米诺环素可以改善AS患儿的语言功能与社会适应能力。目前药物治疗只能减轻AS患者的症状, 无法根治AS。

分子靶向治疗。相比其他治疗方式，分子靶向治疗更具有针对性和特异性, 但目前的相关研究离临床转化仍需要很长时间。

天使固然美丽可爱，可是世界上也有像多多一样令人唏嘘的“折翼天使”，不管他痛苦、悲伤亦或是快乐，我们都要尽力去守护他们的笑容。