自毁容貌综合症的自我毁伤行为是因为没有疼痛意识吗？

美国11岁男孩患上自毁容貌综合症，全身佩戴护具防自我伤害

在美国华盛顿，有一个11岁的男孩，他得了一种罕见病，即便是日常生活，也需要全身佩戴护具，奇特的是，这种护具不是为了避免来自外界的伤害，而是为了避免他自己对自己的伤害。他患上的这种疾病，叫做自毁容貌综合症。这种罕见病病如其名，典型症状就是患者具有认知与行为障碍，他们智力残疾、注意力缺乏，会进行自我伤害，常咬伤自己的嘴唇、手和足趾。

除去自我损伤之外，上面我们提到的男孩，即便是被固定在座椅上，仍然控制不住自己的手脚摆动，以及痉挛，其实这是由于这种患者神经功能存在障碍，表现为运动延迟、肌张力障碍、舞蹈手足徐动、角弓反张、痉挛、反射亢进、构音障碍、吞咽困难等。

罕见又残酷的疾病，患者无法控制自我伤害

这种疾病非常罕见，目前主要以国外报道为主，且患儿基本为男性。这些患者在出生时并无异常表现，但3~6月后便开始出现中枢神经系统症状,并迅速出现抬头困难、四肢无力、不能转身或坐起、吞咽困难等脑发育不正常症状。随着孩子长大，会逐渐出现手足不自主动作、无故吵闹、站立困难等现象，并有明显的智力障碍。尤为特殊的是，患者在婴儿期特别喜欢吸吮自己的手指，而且两岁后开始出现自残行为，即患儿发作性地用牙齿咬伤自己的手指、嘴唇、口腔粘膜等;或将自己的手、脚插入转动的机器齿轮中，或从高处跳下跌伤、甚至将手指插入电源插座里。

这些患者的知觉是正常的，对自己身上的任何伤残都会感到难忍的疼痛，往往一边由于疼痛而惨叫,--边仍继续这种自残行为。显然这些自残行为是病孩自己的意志所无法抗拒的，而且也难以被他人所制止。对他人的阻止行为，患儿会持顽强的抗拒态度，并可攻击他人，如医护人员用夹板或纱布固定其双肘或双手时，他们便会咬啃和辱骂医护人员。

但是患者的自残和攻击意识是如此的强烈，以致一旦护理松懈，他们便利用各种机会和条件进行自残和攻击。

这些患者究竟身体有什么异常而引发自我毁伤的症状？

国外研究表明,患者的变异型脑白质容量减少区域与其影响神经行为的区域一致,推测患者的行为异常可能与脑白质容量减少有关,但是具体发病机制尚未明确，需要进一步研究探讨。

不过，自毁容貌综合征的患者还有一个明显的症状，就是高尿酸血症、高尿酸尿症、痛风性关节炎及肾结石，这是由于在人体中，大多数细胞更新其核酸(尤其是RNA)过程中，要首先分解核酸产生核苷和游离碱基，再利用游离碱基或核苷重新合成相应核苷酸。这一“分解核酸——重新合成”过程称为补救合成(salvage pathway)。患者由于基因变异，嘌呤核苷酸的补救合成无法进行，就会造成核苷酸失衡以及尿酸的过量，由此引起自毁容貌综合症典型的临床表现就是高尿酸血症。

目前对此没有治愈的方法，只能做好护理，寄希望于基因治疗

由于患者在发病时会毁坏自己的容貌，因此会用一些束缚手段防止患者的自我损伤。像上文提到的男孩，他的父母会给他制作多种护具，包括固定全身的轮椅，并将手、脚、头部固定，防止他的自我咬伤；其次配备了胳膊、腿部的护具，不让他轻易咬到手指与脚趾；此外还配备了牙套，防止他要上自己的唇部、口腔黏膜等；国内甚至有过报道，为了防止患儿自我咬伤，还会将他们的牙齿拔掉……这些看似残忍的手段，其实是为了保护这种患者无奈又令人痛心的选择。

目前来说，这种疾病尚无可以治疗的方法，只能寄希望于基因治疗，杜绝这种怪病的有效方法是防止新患者出现，即对有家族史的孕妇胎儿进行胎儿性别检查，如是女性则予以保留，如是男性则终止妊娠，以防产下病患儿。

参考文献

Lesch-Nyhan综合症-百度百科

38万分之一的我不怕疼痛，但害怕孤单-罕见病·暖心科普专栏

容貌自毁综合症 郑永辉 科学世界

早期诊断Lesch_Nyhan综合征1例_辛庆刚

2例Lesch_Nyhan综合征患儿及家系临床表型和基因突变分析_李小丽

自毁容貌综合征：38万分之一的疼痛 | “生而不凡”专栏

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