小儿神经系统疾病领域专家路新国谈目前国内罕见病诊疗的几个痛点
【摘要】
什么是罕见病?
发病率低、患病人数少,虽然名中包含“罕见”二字,但实际上罕见病并不罕见。
5月26日,罕见病领域健康管理公司子昂健康联合北京病痛挑战基金会、知乎、医学权威、患者组织代表发起罕见病“破圈计划”线上圆桌论坛,就罕见病患者教育、大众认知教育、医疗诊治等方方面面的重重困境,发出让罕见病“破圈”的呼吁。并推出知乎罕见病专区、罕见病智库等一系列平台,面向大众普及罕见病知识,提升罕见病知晓率。
全球罕见病患者超2.5亿,近50%为儿童
据美国食品与药物管理局(FDA)统计,全球已知的罕见病约有 7000多种,占人类疾病数量的10%。全球罕见病患者已超过2.5亿,患者中近50%为儿童。
而在中国,约有2000万左右罕见病患者。一项针对33种罕见病两万余患者的分析显示,近60%罕见病患者不足20岁,且多为婴儿期发病,若积极治疗可取得较长的带病生存时间。
研究数据显示,许多罕见病发病于生命早期阶段,例如白化病患者皮肤毛细血管显露,对紫外线高度敏感;血友病患者自发性或轻度外伤后出血不止。
由于社会普遍对罕见病认识不足,这些身患罕见病的儿童面临种种误解,比如,曾有一位身患“发作性睡病”的儿童因产生睡眠幻觉,被误诊为精神分裂治疗了10年;有学校因儿童身患进行性肌营养不良、运动机能下降而拒绝其入学等等。
专家:罕见病“破圈”要科研团队,也要科普
“破圈计划”线上圆桌论坛上,围绕罕见病治疗和认知,各方观点云集。
中南大学湘雅医院儿科主任,中华医学会小儿神经学组副组长彭镜教授表示:“罕见病‘破圈’可以从几个层面来讲。首先,想要攻克一个罕见病需要非常优秀的临床和科研团队,第二是做基层医生的宣教,第三是针对患者的科普。希望公众和媒体能多多关注罕见病群体,让社会有更多机会了解他们。”
深圳市儿童医院神经内科主任医师、小儿神经系统疾病领域专家路新国谈到目前国内罕见病诊疗的几个痛点,其认为,包括了“医务工作者对罕见病认识不足导致诊断率较低、相对落后区域的诊断手段比较有限、病人难以找到合适的医院医生就诊、治疗罕见病的药物普遍较昂贵、纳入医保的罕见病药物非常有限等。”
北京病痛挑战基金会作为曾经发起的“冰桶挑战“活动的机构,深知罕见病普及的困难重重,基金会代表认为,“罕见病的认知是分圈层的,最核心的是患者和家属、第二层是医生和专家,第三层是公众。此前无论是患者医生还是其他相关方在网上搜索罕见病都会出现很多无效甚至是错误信息,因此对这几个圈层的知识普及沉淀都非常重要。”
六一儿童节将至,据悉,子昂健康携手北京病童挑战基金会将于5月31日-6月30日,在“知乎亲子”提问“如何让儿童面对罕见病时,更勇敢?”,每个回答都将获得10元公益基金,用于罕见病儿童的公益项目。
琅钰集团副总裁、子昂健康总经理戴瑛表示,希望在罕见病领域打造一个开放式的患者全周期服务平台,从患者认知、确诊到治疗再到康复整个全阶段,为患者创造价值。此次推出的罕见病“破圈”计划,希望多方携手互动,让大众参与进来,提升罕见病知晓度。
采写:南都记者 张雨亭

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