高中生物题中常见的苯丙酮尿症，究竟是什么样的病？

在我们对苯丙酮尿症进行科普之前，先来回顾一道高中生物的遗传题目：

“苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，致病基因为h，对应的显性基因为H。在一次筛查中，发现一对表现型正常的夫妇生了一个患有苯丙酮尿症的孩子，那么丈夫的基因型为 ，再次生育表现正常的孩子的概率为 。”

在学习时我们或许只关注遗传概率的计算，知道第一个空格的答案为Hh，第二个空格的答案是3/4，却不知道经常被拿来出题以至于成为经典“常隐”的苯丙酮尿症到底是一种什么样的疾病。下面就让我们来走近苯丙酮尿症，更深入地了解生活中的它，以期达到预防与及时发现和治疗这种疾病目的。

苯丙酮尿症的致病基因究竟是什么？

苯丙酮尿症是最为常见的一种先天性氨基酸代谢障碍，我国发病率为1：11800，所以它不仅仅是生物书上简单的名词，在我国有超过一万六千个家庭在努力对抗着这种疾病。

我们上文中提到的题目中的H是指苯丙氨酸羟化酶基因，用来编码产生苯丙氨酸羟化酶（PAH）。而致病的h则是突变的苯丙氨酸羟化酶基因，在它的影响下，患者体内的苯丙氨酸羟化酶活性降低，造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内积蓄，从而引起疾病。

至此我们已经在微观层面了解到，苯丙酮尿症是一种遗传类内分泌疾病。

那么苯丙氨酸及其代谢物的积累，会产生怎样的危害呢？

苯丙酮尿症的患儿出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状最为明显。

在神经系统方面，患儿的智力发育落后最为突出，严重者智商可低于50，并伴有语言发育障碍。可能会出现小儿癫痫小发作，表现为反复抽搐。除此之外，孩子还可能伴有精神行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动孤僻、自残、自卑等情况。可见，苯丙酮尿症具有很大的危害性。

患有该病的孩子头发会由黑色逐渐变黄，或者呈现为棕色。患儿皮肤干燥、颜色变浅，皮肤划痕症、皮肤湿疹较为常见。

由于体液中的高苯丙氨酸，患儿的尿液和汗液可有明显的鼠尿臭味或霉臭味，这就是老一辈常说的“鼠气”。

如果发现孩子具有以上症状，家长应及时带孩子到儿科或内分泌科挂号就医。

不能喝母乳吃大米？得了苯丙酮尿症该怎么办

苯丙酮尿症的患儿又被称为“不食人间烟火”的孩子，因为我们平常爱吃的那些食物，包括婴儿所需的母乳，都会含有较高的苯丙氨酸，只会进一步加重苯丙氨酸代谢困难的患儿的病情。所以对苯丙酮尿症的孩子们来说，低苯丙氨酸饮食治疗是重中之重。

低苯丙氨酸饮食治疗旨在控制血液中苯丙氨酸浓度，防止神经损害和心理改变。饮食治疗应该根据患儿的具体情况个体化，并且定期检测血液中苯丙氨酸浓度。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗更有益处，而没有得到及时控制和饮食治疗的患者，会出现发育迟缓，甚至影响智力发育，而这些情况临床上无法逆转。

除此之外，由于患者精神症状发生率较高，如多动、兴奋不安、忧郁等，因此患儿家长要掌握一些心理指导的知识和苯丙酮尿症的随访原则等，对患儿进行心理疏导，也要记得将患儿相关信息告知学校，以配合饮食治疗等。

避免近亲结婚，进行产前诊断，是预防苯丙酮尿症的良方。开展新生儿筛查，是尽早发现苯丙酮尿症患儿的高效途径。

新生儿筛查，是尽早发现苯丙酮尿症患儿的高效途径

虽然苯丙酮尿症目前还没有治愈方法，但及时的发现和治疗，能很大程度地提高患儿的生活质量，开始治疗的年龄越小，预后越好，生长发育可以和正常儿童一样不受影响，也拥有正常地学习成长的机会。另外，目前较多医院已经开售专门为苯丙酮尿症的宝宝们准备的特殊大米、特殊食物等，极大地方便了患儿宝宝的饮食。所以请患儿家庭科学对待该病，保持良好的心态，谨遵医嘱，坚持治疗，宝宝们一定能拥有灿烂的人生。

声明：本文不构成诊疗建议，根据真实病例改写，但不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献

子昂罕见病智库-罕见病百科-苯丙酮尿症

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