小胖威利综合征是怎样对患者的身体和性格带来双重影响的？
【摘要】
你听过这样一种罕见病吗？患者就像是千与千寻中的“无脸人”，有着永远也无法控制的食欲，也正因此，患者被超重肥胖所困扰，由于肥胖造成的并发症成为他们致命的危险。
同时这种罕见病会伴随有身材矮小、性发育不全、认知障碍等症状，由于对食物的贪婪，他们还有易暴怒、爱撒谎等性格特征。
这种罕见病叫做Prader-Willi综合征，又称小胖威利综合征，由于患儿的体形特征，也被称为“机器猫病”，这种疾病是先天性的，发病率在 1/12000 至 1/15000 之间。
对于这种罕见病的患者及其家长、以及广大的社会公众来说，理性认识这种疾病是非常重要的；只有对这种疾病科学的了解，才能客观地关怀理解罕见病患儿，为他们的成长与康复带来力所能及的帮助。
今天，让我们一起通过“医生访谈”的栏目，走近并了解这种给患者带来生命不可承受之“重”的罕见病——小胖威利综合征。
Q：什么是小胖威利综合征？
A：小胖威利综合征在医学上的正式名字叫做拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome)，是一种罕见的先天性疾病，因第15号染色体长臂异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征，发生比例约1/12000至1/15000。该病是一种罕见的、涉及基因印记的遗传性疾病。其临床表现复杂多样，各年龄段特点不同。主要临床特点包括严重的新生儿期肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良，随后出现食欲亢进、病态肥胖、固执和脾气暴躁及学习障碍。这种罕见病是一种由于基因缺陷导致人类肥胖的遗传性综合征，可造成患者多个系统功能损害，甚至导致死亡。
Q：小胖威利综合征都有哪些症状？
A：小胖威利综合征患者处于不同年纪会表现出不同的症状，因此非常容易被家长们忽视，所以如果孩子出现了以下症状，请家长们千万注意！
（1）胎儿期：常见表现包括胎儿活动减少、母亲羊水过多以及臀位（以臀为先露部的异常胎位）；
（2）新生儿期：肌张力过低是本病的标志性特征之一，严重的肌张力降低可导致窒息、喂养困难、吮吸无力、哭声无力；
（3）婴幼儿期：主要表现为生长迟滞，认知、运动及语言发育落后。随着年龄的增长，食欲逐渐旺盛，如果不限制进食会出现肥胖；
（4）学龄期：通常身材矮小，逐渐出现脾气暴躁、固执、强迫症等性格特点。异常行为包括强烈的觅食、搔抓皮肤、孤独症样行为（无法与他人沟通交流）等。约25%的患者会出现癫痫；
（5）青春期：男性和女性患者均可有第二性征出现延迟或出现不完全（如隐睾、阴囊发育不全或阴蒂发育不全）。因肥胖可导致患者出现相关并发症，如呼吸睡眠暂停、肺源性心脏病、胰岛素抵抗甚至糖尿病等。脊柱侧突、骨质疏松、胃食管反流也较为常见；
（6）成人期：主要表现为肥胖及其并发症，包括心血管问题、糖尿病和睡眠呼吸暂停。其他表现为精神异常，不孕不育。
Q：小胖威利综合征该如何治疗呢？
A：小胖威利综合征的患者在临床上可采用生长激素治疗，可促进骨骼、内脏和全身生长，促进蛋白质合成，影响脂肪和矿物质代谢。不过少数患者可能出现不良反应，如：注射部位疼痛、肿胀，甲状腺功能减退，水肿，轻度头痛，皮疹、瘙痒、暂时性高血糖等。
考虑到本病的患者通常存在多方面问题，单一的干预治疗效果不佳，需根据不同个体进行综合治疗：
（1）物理治疗：随年龄增长，发育延迟成为主要问题。物理治疗很必要，早期教育干预及语言治疗可以改善认知发育及语言发育落后；
（2）饮食干预：对于喂养困难的婴幼儿，应尽力保证足够的热量摄入；对于吸吮无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养；对于年长儿童，需严格管理进餐量及进餐时间，并尽早开始营养干预饮食治疗，避免肥胖；
（3）对症治疗：脊柱侧凸者可给予脊柱矫形治疗；轻、中度阻塞性呼吸睡眠暂停者，可给予扁桃体切除；严重者可给予呼吸机辅助通气。
随着医疗水平的不断发展，像小胖威利综合征这类遗传病因十分明确的疾病，可以通过基因检测手段获得确诊，随着基因检测的普及，误诊发生的概率也在逐渐降低。
若新生儿能够接受基因筛查，完全可以做到早发现早治疗，可以通过控制饮食、使用生长激素以及针对各并发症给予治疗，减轻发病并改善生活质量。
随着大众越来越了解这种罕见病，目前国内已经有爱心人士和相关机构的组织成立了小胖威利罕见病关爱中心，为小胖威利综合征患者群体融入社会架起一座桥梁！
声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
参考文献
Prader-Willi综合征-子昂罕见病智库
罕见病诊疗指南（2019年版）589-593
吴晓燕，宋红梅 Prader-Willis综合征的诊断与治疗进展-中华儿科杂志2006（09）:666-668
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