自毁容貌综合症：世界上有哪些奇特或罕见的病症？

“自毁容貌综合症”，病如其名，患者在发病的时候会强制性地咬坏、或者利用器械毁损自己的容貌，有的患者会咬伤嘴唇、面部、手指、脚趾，甚至会将咬掉的牙齿咬回牙龈……症状极其痛苦。为了避免患者的自我损伤，他们会被束缚在轮椅或者床上，甚至要拔掉牙齿……而这一切，并不出于他们的主观意志，而是因为得了这种奇特的罕见病。

在知乎上关于“自毁容貌综合症”有这样一篇文章，讲述了一个患儿的故事：5个月的时候，患儿还不会翻身；14个月的时候，被确诊为“自毁容貌综合症”。

这种病的两种特征对患儿的身心造成极大伤害：第一就是尿酸无法排出，聚积于体内对神经和身体造成影响，服药则有巨大的副作用；第二就是不受控制地自我毁伤，咬手指甚至指甲都要咬掉、把下嘴唇咬的残破不堪、咬口腔黏膜、甚至要把咬掉的牙齿咬回牙龈……孩子承受着这种罕见病带来的极大痛苦。为了避免孩子的痛苦，医生与家属只好做出残忍而无奈的决定，将孩子的牙齿全部摘取……

“自毁容貌综合症”，这究竟是怎样一种罕见、奇特而残忍的罕见病呢？

基因变异引发症状

在人体中，大多数细胞更新其核酸(尤其是RNA)过程中，要首先分解核酸产生核苷和游离碱基，再利用游离碱基或核苷重新合成相应核苷酸。

这一“分解核酸——重新合成”过程称为补救合成(salvage pathway)。

自毁容貌综合症的患病基因为HPRT1基因，这种基因变异导致一种酶（“次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶”）活性缺乏，而这种酶正是嘌呤核苷酸的补救合成的关键。由于基因变异，嘌呤核苷酸的补救合成无法进行，就会造成核苷酸失衡以及尿酸的过量，由此引起自毁容貌综合症典型的临床表现就是高尿酸血症。

有文献报道有的患者出生前即被诊断为自毁容貌综合症，在出生后即开始口服别嘌呤,没有出现高尿酸血症,但仍出现了自残行为，可见,行为异常并非因高尿酸血症或过多的次黄嘌呤所致。

国外研究表明,患者的变异型脑白质容量减少区域与其影响神经行为的区域一致,推测患者的行为异常可能与脑白质容量减少有关,但是具体发病机制尚未明确，需要进一步研究探讨。

除了自毁容貌，还有什么其他症状？

自毁容貌综合症患者的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)活性一般较低或检测不到，临床表现包括高尿酸血症、肌张力障碍、脑性瘫痪、智力障碍和自残行为。

LNS患儿出生后数月即出现发育迟缓,出生后8~12个月锥体外系症状逐渐出现，包括肌张力不全和舞蹈症,常被误诊为脑瘫;

至1岁或更晚时,多数患儿可出现明显锥体束征，也就是锥体束受到损害，失去了对脑干和脊髓的抑制功能，表现出踝和拇指趾背伸的反射作用。

该病自残行为的出现可早到1岁内,也可发生在十几岁后,患儿所有感觉形式均正常,首发症状多为自我咬伤，最具特征性的表现是嘴唇、颊黏膜及手指的咬伤。

这种疾病能治疗吗？该如何治疗？

目前LNS尚没有特效治疗方法。目前主要采取对症治疗，治疗方法包括限制装置的使用、行为治疗、药物治疗及深部脑刺激。

因此,这种疾病的预防意义要大于治疗意义。基因检测与产前诊断格外重要，生育过患者的家庭及亲属在婚前和孕前应该筛查是否携带HPRT1基因的致病变异。如果是，需要到有资质的医疗及后接受遗传咨询，根据基因筛查的结果计算后代的遗传风险。

参考文献

Lesch-Nyhan综合症-百度百科

38万分之一的我不怕疼痛，但害怕孤单-罕见病·暖心科普专栏

容貌自毁综合症 郑永辉 科学世界

早期诊断Lesch_Nyhan综合征1例_辛庆刚

2例Lesch_Nyhan综合征患儿及家系临床表型和基因突变分析_李小丽

自毁容貌综合征：38万分之一的疼痛 | “生而不凡”专栏

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