四肢瘦弱如柴、脾脏重达7斤，戈谢病究竟是怎样一种罕见病？

一个夏日的午后，初中生张添乐在学校走廊突然眼前一黑，撞到同学后，从楼梯摔下，之后被送往湖南湘雅二医院。

“你家孩子得的是‘戈谢病’。”医生跟张添乐的母亲余建英说，“有药可以治，但费用你们恐怕承受不起。”

“戈谢病” 是一种罕见病，这种疾病无法通过常规产检查出，目前中国已知的患者只有400人左右。身患此病的孩子，因为体内缺乏一种代谢酶，会出现肝脾肿大，也会发生诸如贫血、血小板减少、生长迟缓等其他并发症。医生口中说的，是一种特效药，如果不注射这种药，任由疾病发展，患者就会肚大如孕妇，最终多器官衰竭而亡。

余建英感觉眼前一暗，此前，她已经失去了一个儿子，她不想再失去添乐。

添乐2岁多时就出现了腹部隆起情况，当地医院说是血吸虫病，可无论怎么治疗，都不见缓解。检查结果显示，添乐的脾脏异常肿大，病因不明，医生也不知道应该用什么样的药物治疗。6岁的时候，添乐四肢瘦得像干柴似的，但肚子却似怀胎9月的孕妇，正常行走都成问题，脾脏梗死，若不切除，将危及生命。不得已，余建英带着孩子在长沙的医院切除了重达7斤的脾脏。

摆脱了“大肚子”的累赘，添乐渐渐开心起来，性格也变得活泼，他度过了平静正常的七八年时光，但十二三岁的时候，他经常和妈妈说“我感觉眼睛看东西有些费劲，要凑得很近才能看到”。

余建英怎么也想不到，这是孩子切除脾脏后对身体的一次警告。她不知道，脾脏切除后，戈谢细胞会转移到其他器官，可能造成肝脏坏死、失明等并发症。直到孩子在学校突然失明坠楼，围绕在他身上的疾病谜团，才算彻底解开。但一切都已经太晚了……

今天让我们一起聊聊这种罕见的疾病——戈谢病。

Q：什么是戈谢病？

A：戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，戈谢病被收录其中。 

Q: 为什么会患这种病呢？

A：戈谢病属于常染色体隐性遗传病，其致病基因GBA位于lq21，目前国际上已报道的葡萄糖苷脂酶基因突变超过400种，突变类型包括错义突变、无义突变、缺失或插入突变、剪接突变等。

GBA基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶活性显著降低，使其底物不能被降解而在肝、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核-巨噬细胞溶酶体中累积，形成典型的戈谢细胞，导致机体多器官受损。

Q: 对于戈谢病患者，我们该如何护理呢？

A：对于戈谢病患者，除去专业的治疗外，他们的日常护理也非常重要，我们应从多个方面进行关心与护理，如：

（1）饮食方面

患者日常宜食用富含膳食纤维的食物：包括玉米、小米、大麦等杂粮以及胡萝卜、四季豆、红豆等； 补充优质蛋白质：蛋、奶、肉、鱼等以及大豆蛋白质。

忌食用高糖食物（I型戈谢病患者罹患葡萄糖代谢甚至糖尿病的发生率增高，因此应避免添加糖类食品）、饮酒、辛辣油腻的食物。

（2）适当运动

规律的运动有助于患者增强骨骼及肌肉、缓解疲乏、提高生活质量，但有出血倾向者，应避免接触性运动。

（3）心理护理

家属应帮助患者排解因疾病产生的不良情绪，转移患者注意力，帮助患者建立积极向上的心态，多与患者沟通交流。

声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献

[1]知乎—腾讯医典：罕见的戈谢病

[2]百度百科

[3]2019年版罕见病诊疗指南

[4]子昂罕见病智库

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