这里有知乎里关于“先天性肾上腺皮质增生症”的所有热门问答及专业回复

在知乎网站搜索“先天性肾上腺皮质增生症”、“CAH”等关键词时，搜索结果出乎预料：本以为与“先天性肾上腺皮质增生症”这种名字又长又拗口难记的罕见病相关的问答会比较少。但令人意外的是，在这些关键词下，众多的网友积极的分享了自己的知识、经历和感想，在相关科普、患病经历的帖子下也出现了高赞高评论的现象，可见网友们对这种罕见病具有较高的关注与专业知识需求。

因此，我们将这些知乎问题进行汇总整理，并将其分为三大类：（1）认识先天性肾上腺皮质增生症（2）相关病友经历分享（3）后期治疗与护理等问题，对这些问题进行了更全面专业的科普回答。

一、认识先天性肾上腺皮质增生症

在知乎的众多问题中，较为关键的一类即是关于“先天性肾上腺皮质增生症”这种罕见病的基本认知，代表性的问题如：“CAH是什么疾病？”、“先天性肾上腺皮质增生症有什么症状？”、“解密先天性肾上腺皮质增生症，让CAH不再可怕”等。我们针对这些问题，给出了相应的专业回答：

先天性肾上腺皮质增生症(congenital Adrenal hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素合成途径中某种酶的缺乏，从而导致皮质醇合成障碍的一组疾病，为常染色体隐性遗传病，患者的父母一般为该疾病的基因携带者(就是患者父母本身不发病，但是带有这种致病的基因)。

国内外报道这种病发病率为1/10000～1/20000，但是因为中国人口基数较大，这一罕见病的患病群体人数并不少。该病一般在婴儿出生后早期发病，并且容易发展成危急生命的肾上腺危象，而肾上腺危象病情进展快，很容易误诊，一旦延误诊治可能危及患儿生命，所以该病也是新生儿的危急重症之一。

因此，如果发现自己或是孩子有以下症状或特点，应怀疑患有此病。

1.失盐型:

为症状表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重患者如果不能得到正确及时的诊治会导致死亡。对于男性失盐型婴儿，问题尤为严重。

2.单纯男性化

指女孩的阴唇分化不良，看上去就像是男孩的外生殖器。

3.非经典型。

患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形、较轻一点表现为儿童阴毛提早出现，或年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经。非经典型的女性患者存在生育能力下降。

二、相关病友经历分享

在了解了CAH的概念之后，我们才能对如下回答中网友的经历有相对真切的感受，从中理解患者面对疾病的无奈、坚持、乐观与向上的心态，并对罕见病及其患者给予真正的关心和理解。

有一个匿名网友在“有多少孩子是产检没问题，出生才发现问题？”这个问题下讲述了自己的经历：生了两个孩子，遗憾的是都因为先天性肾上腺皮质增生症而未能留下，第一个孩子刚生下来，医生都不敢告诉自己孩子的性别，孩子的病情是非常严重的那种，电解质紊乱，靠喂食，自身无法吸收一点营养，在世上只存活了一个月便离开了自己。之后便检查确定是因为先天性肾上腺皮质增生症隐性基因遗传的问题，每一次怀孕孩子都有四分之一的概率患病。但是在孕期各项基础检查都查不了，只能在二十周左右去特定的医院抽取羊水，针对性地对比DNA，但第二次怀孕后到了时间去检查，不幸又中招，第二个孩子又离开了自己……这位网友的字里行间中，表达出了满满的无奈与挣扎。

还有一个匿名网友在“得了‘罕见病’是怎样一种感受？”下给出了这样的回复：“患了先天性肾上腺皮质增生症，作为一种罕见病，无法根治，要终生吃激素类的药物，身高143cm，已定型，自小学后就在嘲笑中长大，小时候一度厌世，每年都要到医院报道两次，治病的钱大概能有我的身高这么高了吧，觉得自己就是个累赘，好在已经顺利长大，慢慢看开了，要好好活着才能让自己面对疾病时微笑啊”，在这条回复的下面，也有很多网友送上了鼓励与祝福，有的还分享了自己的经历鼓励该匿名网友一起面对罕见病并邀请其加入病友群，互相取暖。

三、后期治疗与护理等问题

通过以上两类问题对CAH进行了理性和感性层面的了解后，我们总结了第三类问题，即“CAH的后期治疗与护理等问题”，这类问题与回答具有针对性，我们选取了代表性问题，希望能给需要的患者及家属专业性的治疗与护理参考。

这种罕见病会遗传吗？可以治愈吗？

先天性肾上腺皮质增生症会遗传，如果父母同时携带致病基因，那么生出的孩子有四分之一的概率会发病；若只有父母一方携带致病基因，则孩子不发病。

目前这种病无法治愈，患上先天性肾上腺皮质增生症的患者需终生服药，并且不可自行停药。原则上为早发现早诊断早治疗以提高患儿生存质量。治疗主要以缓解症状为主，纠正水电解质紊乱，长期可使用糖皮质激素等维持患儿的正常发育。治疗方式包括药物治疗和手术治疗，由于这种病常会出现“女孩变男孩，男孩性早熟”等现象，因此在通过性染色体等确定患儿的性别后，对于男性患儿一般不需要手术，对于女性两性畸形（性别模糊）患儿最好在6个月—1岁进行阴蒂部分切除术或矫形术。

普通人该如何预防先天性肾上腺皮质增生症？

先天性肾上腺皮质增生症作为遗传病对于我们普通人而言，并无特异性预防措施，但对于有家族病史的夫妻，建议在怀孕前进行检查，通过新生儿筛查和产前诊断进行预防。

吃这些激素类的药，对身体会有害吗？

如果剂量使用得当，不良反应相对较小。因为所用剂量仅补充了机体本身缺少的激素。但是，如果长期过量使用可能有较大的副作用，氟氢可的松过量可引起高血压，低血钾，泼尼松的副作用为骨质疏松、胃溃疡等，但这些通常仅是暂时性的，减药后症状可改善。并且具体情况也需要结合患者实际进行分析。

孩子如果患了这个病，可以正常生活吗？

尽管先天性肾上腺皮质增生症无法治愈，但是通过早发现早诊断早治疗，孩子的病情是可以得到很好地控制的，经过精心的治疗，患儿也可以过上正常人的生活，并且其预期寿命也无异于常人。

但是由于确诊的患儿，其生理特征可能会不同于正常儿童，有些可能会出现过度自卑、抑郁等情况。因此，除药物、手术治疗外，家属还应注意患者的心理疏导，给予足够的理解与关爱、鼓励与陪伴；此外，也需要周围的人以正常的眼光看待他们，不过度解读患病症状，从尊重的角度出发，帮助他们度过艰难的患病时光。

声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考文献

龚春竹,程昕然,鄢力,李中会,苟鹏,唐芳,苏娜,冷洁,汪柳絮,杜思泓,张红,许珂.新生儿先天性肾上腺皮质增生症28例临床分析[J].四川医学,2021,42(03):240-244.

罗嘉楠,刘莹.五例先天性肾上腺皮质增生患儿的用药分析[J].临床药物治疗杂志,2021,19(05):81-84

先天性肾上腺皮质增生症 子昂罕见病智库

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