准妈妈必看!为了孩子智力着想,一定要做脆性X综合征的筛查吗?
【摘要】
1992年人们观察到一条鲸鱼,由于发声频率与其他鲸鱼不一样,所以其他鲸鱼听不到它的呼唤,它也被视为“世界上最孤独的鲸鱼”,近年来,随着这个故事的广泛传播,孤独症也逐渐为大众所了解。
有一种罕见病的患者,他们也和这只鲸鱼一样,难以和其他频道上的人们交流,他们孤独、暴躁而易怒,科学研究发现,脆性X综合征的患者具有明显的孤独症表现。
除此之外,脆性X综合征也是最常见的导致智力低下的遗传类疾病之一,在男性群体中的检出率竟高达1.8/1000.
由于“三孩政策”的开放,我国新出生的胎儿将会有所增加,在这种背景下,预防此类导致严重后果的遗传疾病显得尤为重要。下面就让我们来走近脆性X综合征,了解其病因、症状和预防措施,以达到阻止或尽早发现和治疗该病的目的。
孤独的孩子
脆性X综合征的致病因素——脆弱的X染色体
脆性X综合征到底是一种什么样的疾病?脆性X又是指的什么呢?
其实病如其名,“脆性X”就是指脆性X染色体,即在Xq27~Xq28带之间呈细丝状易断裂的X染色体,这一细丝样部位又被称为脆性部位,因Xq27处有脆性部位而导致的疾病便是脆性X染色体综合征。
脆性X综合征为单基因遗传病,致病基叫做FMR1基因,这种基因编码的脆性X染色体智力迟钝蛋白(FMRP)在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达,导致患者的身体出现异常,表现出各种临床症状。
脆性X综合征是最常见的X连锁遗传病之一,当男性后代得到母亲的脆性X染色体时则会发病。而女性患者在得到来自父母的各一根脆性X染色体时才会发病,这就是男性患者多于女性的原因。
脆性X综合征临床表现是什么?如何辨别?
学会辨别疑似脆性X综合征的患者、及早发现及早治疗是对抗该病的最好方式。
脆性X综合征的典型的特征为中度到重度的智力障碍(IQ为0~50)、语言障碍和行为障碍等。50%的患者存在巨睾丸症状。由于女性有两条X染色体,多为携带者,其中70%智力正常,30%有轻度智力低下。
智力障碍多表现为计算能力差,无数字的概念,概念形成和任务完成得能力明显降低。
语言障碍也是该病的常见特征,表现为语言表达能力发育严重迟缓,词汇量少,模仿语言、持续语言,讲话的速度快而起伏不定。
行为障碍便是常出现的孤独症表现,几乎大部分病人对眼凝视回避,经常出现拍手、咬手或刻板动作,大部分患者胆小、羞怯,但有少数患儿脾气暴躁、倔强。患儿可能会出现自残现象,主要发生在受挫折和受刺激以后。
该病的特殊面容表现为头围增大、脸长、虹膜颜色淡、耳轮大、嘴唇厚而大,下颌大而突出等。患者身材往往较高。
如有上述症状发生,请家长及时带孩子到儿科、神经内科或小儿遗传科就诊。及早发现及早治疗是对抗脆性X综合征的最好方式。
治疗和预防——哪些人群应该做脆性X综合征的基因检测?
虽然脆性X综合征暂无特效治愈方法,但随着分子诊断技术的不断发展和应用,本病的诊断已取得一些突破。相关科室的医生根据典型的临床症状可基本做出诊断,利用染色体核型分析,可对该病进行确诊。除此之外,用FMR1基因编码蛋白的特异性抗体检测FMR1蛋白,也是脆性X综合征诊断的常用方法。
(基因检测)
若在早期接受规范治疗,轻症患者可以恢复正常生活,甚至上学。症状较重的患者则可以考虑特殊学校。
无论如何,对于遗传病来说,预防的意义大于治疗,基因检测是预防脆性X综合征的主要手段。那么所有的准妈妈都要去做脆性X综合征的基因检测吗?
如有条件,脆性X综合征的筛查是有一定必要性的;对于有脆性X综合征家族史者、有卵巢早衰家族史的准妈妈、自闭症谱系病人、发育迟缓病人、有智力障碍家族史者、生育力低下者等人群,做好产前的相关基因检测则十分关键!
同时,患儿家长也要保持希望,随着科技的发展,治疗脆性X综合征的医学手段正在逐渐增多,围绕脆性X及其引发的孤独症的医学研究也从未停止,相信在不久的未来,人们将会攻克这道难题,让X染色体“不再脆弱”,让孩子们不再孤独。
声明:本文作为医疗科普文章,根据真实病例改写,但不构成诊疗建议,不能取代医生对特定患者的个体化判断,如有就诊需要请前往正规医院。
参考文献;
[1]马云,李婉睿,刘伊煊. 脆性X综合征致病机理与治疗[J]. 生命的化学, 2020,40(02): 192-197.
[2]张月恒. 孤独症与脆性X综合征间的联系. 孤独症诊疗.

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